染色体异常平行易位的患者做试管养囊难还是筛查胚胎难?

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我长期备孕没有效果,然后就去医院做了检查,发现有染色体平衡易位,我一直没有勇气接受这个结果,但最好和老公商量了直接做试管婴儿,其实我和老公的身体状况都不错,主要是害怕遗传给孩子,听他们说染色体异常做试管是是比较困难的,就想知道是养囊难还是筛查胚胎难?
2022-12-30 17:57:13 · 19 浏览 试管婴儿
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宋鹏 原创

Reproductive Endocrinologist

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染色体易位的患者做试管无论是养囊还是筛查胚胎都是比较难的,染色体平行易位是一种异常情况,患者的精子或卵子只有5%-10%几率可能是正常的,养囊成功率较低,虽然养囊过程中就会淘汰掉一大部分染色体异常的胚胎,但如果养囊后胚胎数量较少,就非常容易面临筛查后无胚胎可以移植的情况。

染色体易位养囊和筛查都很难

染色体平行异位通常是指两条染色体片段断裂后发生相互易位,重新连接,染色体平行易位,通常是由遗传染色体结构变异和自身变异引起染色体异常,存在这种情况的患者,一般是建议做三代试管婴儿,以下则是染色体易位养囊和筛查难的原因:

  1. 1. 染色体异常的患者,精子或者是卵子的质量都很差,培育成的鲜胚质量不高,甚至还有缺陷,进行养囊的成功率很低,一般只有20%-40%左右;
  2. 2. 目前临床上养囊成功后通过pgt-sr筛选的几率大概30%,而染色体易位的囊胚有一定缺陷,通过率可能会更低;
  3. 3. 目前只有18%的概率可以从染色体易位的患者身上提取到正常的胚胎,单次取卵受精后发育的胚胎不一定正常,而且染色体易位做三代试管的成功率只有40%左右。
染色体易位如果自然怀孕,可能会出现流产或者胎儿畸形,因此建议做三代试管婴儿,可以在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,主要适用于夫妇双方有一方可能存在遗传性风险疾病,可能携带基因异常或者染色体异常。

此回答由提问者 2022-12-30 10:12:20 推荐为最佳回答。