怎么看染色体核型分析报告单是否正常?

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长时间和老公备孕都没有明显的效果,去医院检查出来发现有卵巢早衰的情况,治疗了一段时间也没有明显的改善,没有办法只能通过试管婴儿受孕,但是在进周前需要先进行染色体核型分析,昨天就做了,现在还在等结果,就想知道怎么看分析报告单是不是正常的?
2023-02-18 10:42:07 · 49 浏览 备孕
4个回答
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周晓晓 原创

生殖医学专家

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当染色体报告显示为46xx或者46xy就属于是正常的,如果染色体报告显示其他情况,那都是有异常的,当然多态性也是一种正常的生理变异,具体情况最好咨询遗传科专业医生,染色体核型分析主要是诊断是否出现家族遗传疾病,如果目前有备孕的打算也可以进行染色体核型分析。

染色体核型分析的几种情况

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。
核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据,目前一共有三种方法,第一种是GRQ带法,第2种是荧光原位杂交法,而第3种是光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。

染色体核型分析报告单的几种情况

  • 正常情况:如果女性的报告中的染色体核型结果显示了46,XX两种核型,那么她的染色体没有异常;
  • 多态性:正常人群中可见的同源染色体形态或着色变异,如46XY、Yqh、46、XX等等,但不会导致生物功能异常,所以临床上认为是正常变异;
  • 染色体异常:常见的有唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47)XXY)、Turner综合征(45,X)等等,都属于非整体变化,还包括染色体缺失、重复、倒置、易位等。
如果染色体是正常的,通常不需要特殊治疗,如果存在染色体异常的情况,都会影响其自身和后代的健康,因此,当染色体核结果异常时,必须注意,特别是有生育需求的患者,必要时可通过第三代试管受精实现健康生育。

此回答由提问者 2023-02-18 10:42:07 推荐为最佳回答。

吉米造型

HRC Fertility · 生育顾问 TA获得超过个2943赞

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正常染色体检查结果男性一般染色体核型为46xy,而女性染色体核型为46xx,那么就属于是正常的,出现染色体异常对对身体影响也是比较大的,有可能会导致出现不孕或者是孩子出现个子低小以及畸形的问题,需要及时的明确原因做治疗。
2023-02-18 10:47:07

夏思聪

美国加州生殖医学中心 · 中文翻译 TA获得超过个844赞

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如果有明显体态异常,发育障碍,多发畸形或皮纹明显异常的患者是需要做染色体核型分析的,而且习惯性流产的妇女及其配偶也需要检查,女性有原发性闭经和不孕或者是其他疑有染色体异常的患者也是建议做的。
2023-02-18 10:47:15

泰莉

俄罗斯阿瓦彼得医院 · 中文翻译 TA获得超过个2789赞

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染色体核型分析主要是分析染色体是否正常,一般月经后才可做此检查,如果是在早晨空腹采血,应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料,而染色体检测发报告时间一般为20天-1个月,而应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天,应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天。
2023-02-18 10:47:24