白方敏 原创
人体中共有22对染色体和X、Y性染色体,一般来说越靠前的染色体在人体中占比越大,出现异常导致的问题也越严重,不过无论是哪一种染色体出现异常,所导致的问题都是非常严重的。平衡易位是常见的染色体结构异常之一,主要分为相互易位和罗伯逊易位,平衡易位携带者不经干预的妊娠结局常表现为反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。当平衡易位的断裂点与生殖相关基因有关时,患者还会表现为不孕不育,在人群中的发病率为1‰-2‰。
两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/625。
罗伯逊易位是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上,人群发生率约为1/1000。
郑丽仙
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