第二胎宝宝患自闭症,是几号染色体出现问题导致的?

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昨天去了很久没见的亲戚家,在她家看到一个很可爱的小宝宝,3岁的样子,但是我快我就发现不对劲了,这个孩子特别的怕人,而且总感觉眼神怪怪的,特别的木讷,也不怎么会说话,只会最简单的两句,当时我也没有问,回家之后我问了老公,他告诉我这个孩子是患有自闭症,听说好像是染色体异常导致的,我想问一下自闭症是多少号染色体有问题导致的?
2022-03-16 05:25:34 · 592 浏览 染色体异常
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周晓晓 原创

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可引发自闭症的因素包含:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激,而染色体异常也会导致出现自闭症,目前已知相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp,某些性染色体异常也会出现孤独症的表现,如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。染色体缺失也会导致出现自闭症,一般三大临床表现:即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育迟缓和自闭症等。

自闭症,又称孤独症,英文名称为autism,是广泛性发育障碍的一种亚型,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,社会交往能力损害,语言沟通能力损害,重复刻板的行为、兴趣和活动模式,约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,小部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

儿童自闭症又称孤独症

世界权威学术期刊《新英格兰医学杂志》发表重大成果:类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。

Queenie

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自闭症和遗传有一定的关系某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。

黄明睿

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人类16号染色体上16p11.2区域,与自闭症、精神分裂等疾病密切相关。研究人员确认定位于16号染色体16p11.2上的这段结构。

韩雅茜

美国新泽西医学生殖中心 · 医疗顾问 TA获得超过个978赞

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常染色体2号和7号上,有自闭症相关基因,约15%的患者存在基因突变。学者们还发现5-HT神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常,与自闭症的发生也有关系。
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