怀孕四个月羊水穿刺检查发现3号染色体微重复会怎样?

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已经和老公结婚两年了也没有怀孕,为此两边的父母也一直的催促着我们,虽然我能理解父母的心情,但一方面我自己也是特别的烦躁,6月份的时候我出现的干呕的情况,然后月经也停了,最后发现怀孕了,本来全家都很高兴的,但上周我到医院检查的时候,报告上面显示胎儿3号染色体有微重复的情况,我想问一下3号染色体微重复会怎么样?
2022-03-08 11:13:55 · 2281 浏览 染色体异常
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孙燕 原创

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染色体微重复和染色体非整倍体一样,都是属于染色体异常的一种,属于新生儿出生缺陷。3号染色体微重复或者微缺失一般来说不会造成胎儿停育或者流产,通常情况是可以正常存活的,但普遍会存在一些大脑方面问题,例如智力低下、偏瘫,任何一种染色体的异常都有可能会导致癌症的发生率变高。染色体微重复或多或少会对胎儿造成一些影响,因此建议结合医生建议,为了避免产生比较严重的影响,也可以考虑终止妊娠。

染色体微缺失微重复综合征即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(大小<10Mb,染色体大小分Mb、Kb)使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的染色核型分析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、ArrayCGH等。

3号染色体异常会造成智力方面影响

3号染色体异常可能导致的病症:

  1. 1. 3p缺失综合征:是一种常常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病,由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异,从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对,可以包括4到71个已知基因;
  2. 2. 3q29微缺失综合征:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大,但可能包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状;
  3. 3. 3q29微重复综合征:由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状,或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常,心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形);
  4. 4. 其他3号染色体异常病症:每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果,包括智力残疾,发育迟缓,独特的面部特征,出生缺陷和其他健康问题;
  5. 5. 癌症:已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时,这种癌症就会发展。

袁洁莹

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3号染色体微重复属于是染色体异常,会影响宝宝的生长发育。如果发现异常,最好及时引产。孕期做好定期检查,随时观察胎儿的发育情况。建议饮食方面尽可能广泛多样化,合理搭配,多吃高蛋白优质蛋白食物,多吃蔬菜水果 。

佟童

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这个微缺失,有的不影响胎儿正常发育,但具体得看看微缺失是不是致病性。我检查的也是三号染色体微重复,医生说微重复没关系,所以最好做个检查咨询医生的意见。

Nadia

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3号染色体属于常染色体,3号染色体主要是控制脑部神经系统发育,如果在孕期产检中进行产前诊断,发现3号染色体异常,胎儿出生后可能会出现癫痫发作或者走路不稳的现象。发现染色体异常,最好在孕期行引产术。

隋嘉琪

俄罗斯ICRM生殖中心 · 医疗顾问 TA获得超过个2283赞

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这个区域重复并不属于已知的综合征,但有文献报道携带此区域重复的病例存在发育落后等表型,但在正常人中也有很多人携带,所以这种区域重复的个体可以完全正常,也可以有表型,或者表型有轻有重,但很难预测。所以只能说有一定风险,但并不会像其他明确染色体病那么高,听医生的意见。
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