turner综合征是什么病,患者都是女孩吗?

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怀孕9周的时候胎停了,胚胎染色体检查说是因为特纳综合症胎停的,之前就听一个朋友说,她姐姐的孩子就是畜生被诊断为turrner综合症,听说患有这个病是治不好的,我不太懂,想问一下turner综合征是什么病,患者是不是都是女孩?
2022-03-30 17:24:09 · 967 浏览 亲子育儿
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周晓晓 原创

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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,一般只有女性才会有,属于染色体异常所致的疾病,特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查,正常女性有2条X染色体,特纳综合征患者仅有1条X染色体,生长缓慢、性腺发育不良、无生育能力,还可以表现颈短、后发迹低等,有的还有肾脏及心脏的畸形。

特纳综合征是先天性卵巢发育不全综合征

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%,特纳综合征临床特点为身矮,5岁左右就会变得明显,并且患者身高一般低于150厘米,特纳综合征要注意这些事项:

  1. 1. 在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充,孕前和孕后3个月都要补充;
  2. 2. 按时做产检,通过产前筛查和产前诊断,确认胎儿是否患有严重的先天缺陷,早期发现,早期干预可以减少缺陷婴儿的出生;
  3. 3. 宝宝出生后及时做疾病筛查,及时治疗,可以避免或减轻致疾,提高患病儿童的生活质量。
备孕期间要戒烟戒酒,烟酒刺激会造成对精子的损害,而且烟酒中的多种有害物质也会杀伤精子,所以在备孕前三个月开始就应该停止吸烟喝酒,每天保证足够的睡眠时间,能够以最佳的状态进行备孕。

蔡雨桐

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特纳综合征大多数原因为精原细胞在减数分裂时不分离导致。还有一种为性染色体在分离当中导致缺失产生了X染色体的短臂或者长臂的缺失以及等臂染色体。受精卵在发育过程中出现不分离可以产生45,X和47,XXX嵌合的情况,Turner综合征的临床表现很多:面部多黑痣、耳朵畸形、神经性耳聋、后发际低、颈蹼、扁平胸伴乳头肥大、肘外翻、脊柱可有后凸或侧弯畸形、身材矮小等等。
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