国内三代试管PGS技术能筛查哪些染色体疾病?

第三代试管技术对于常见的染色体疾病都可以进行筛查，比如色盲、肾源性尿崩症、遗传性慢性肾炎等，但是目前的技术还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，所以即使通过了第三代试管婴儿PGS筛查的，也不能保证胚胎就一定是健康的，也有可能存在一些比较罕见的染色体异常。

三代试管可以筛查的疾病：

1. 1. Addison病(并有脑硬化）
2. 2. 肾上腺脑白质营养不良
3. 3. 肾上腺发育不良
4. 4. 血球蛋白血病(Bruton型）
5. 5. 血球蛋白血病(瑞士型）
6. 6. 眼部白化病
7. 7. 白化病—耳聋综合征
8. 8. Wiskott-Aldrich综合征
9. 9. Alport综合征
10. 10. 釉质生长不全(成熟低下型）
11. 11. 釉质生长不全(发育不良型）
12. 12. 遗传性低色素性贫血
13. 13. 血管角质瘤Fabry病
14. 14. 先天性白内障
15. 15. 小脑共济失调
16. 16. 小脑共济失调
17. 17. 扩散性脑硬化
18. 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，
19. 19. 无脉络膜症
20. 20. 脉络膜视网膜病变
21. 21. 色盲(绿色系列型)
22. 22. 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23. 23. 肾源性尿崩症
24. 24. 尿崩症(神经垂体型）
25. 25. 先天性角化不良
26. 26. 外胚层发育不全(无汗型）
27. 27. 综合征(第V类型）
28. 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征）
29. 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
30. 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31. 31. 糖原贮积(第VIII类型）
32. 32. 性腺发育不全(xy女性类型）
33. 33. 慢性肉芽肿病
34. 34. 血友病A
35. 35. 血友病B
36. 36. 脑积水(中脑水管狭窄）
37. 37. 低磷酸血性佝偻病
38. 38. 鱼鳞癣
39. 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
40. 40. Kallmann综合征
41. 41. Spinulosa毛囊角化病
42. 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）
43. 43. Lowe(眼脑肾)综合症
44. 44. 视网膜黄斑营养不良
45. 45. Menkes综合症
46. 46. 智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47. 47. 智力迟缓(FRAXE型）
48. 48. 智力迟缓(MRXI型）
49. 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症）
50. 50. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征）
51. 51. 肌营养不良(Becker型）
52. 52. 肌营养不良(Duchenne型）
53. 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型）
54. 54. 肌小管肌病
55. 55. 先天性静止性夜盲症
56. 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤）
57. 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的）
58. 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型）
59. 59. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
60. 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力）
61. 61. 感觉性聋症(DNFZ型）
62. 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏
63. 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64. 64.  Reifenstein综合症
65. 65. 视网膜色素变性
66. 66. 痉挛性麻痹
67. 67. 脊椎肌萎缩
68. 68. 迟发性脊椎骨骼发育不全
69. 69. 睾丸女性化综合征
70. 70. 遗传性血小板减少症
71. 71. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
72. 72. Xg血型系统