胎儿缺失1号染色体1.32Mb会决定什么?

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本来打算做一代试管的,但是我和丈夫体检的时候,医生告诉了我们一个很坏很坏的消息,说我们有潜在的遗传病基因,生孩子的话很大概率宝宝会遗传上先天性的1号染色体残缺,所以就只好做三代试管,想问问大家做试管一号染色决定了什么?
2022-05-19 17:22:14 · 966 浏览 染色体异常
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项春晓 原创

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缺失1号染色体1.32Mb会决定胎儿后天的智力会发生障碍,引起智力残疾,还会导致生长发育迟缓。通常情况下一号染色体确实导致的智力残疾还会伴随精神方面的问题,所以一旦发现了胎儿1号染色体确实一定要及时的引产,一般先天性的疾病后天的治疗都是没有用的,效果基本上微乎其微。胎儿出生就患有先天疾病对于胎儿和整个家庭来说都是十分沉痛难以接受的。

一号染色决定智力

染色体是细胞组成非常重要的一部分,是组成细胞和的基本物质,是基因的载体,但是在遗传的时候,染色体会因为某些原因发生畸变、增多或者减少,导致结构出现异常或者数目发生变化,1号染色体是人类染色体中最大的一条,一号染色体缺失的话一般会在早孕阶段流产。不仅是1号染色体丢失会导致疾病,其他染色体丢失也都会造成不同的先天性疾病。

缺失染色体对应的疾病
染色体对数 对应的疾病
第一对前列腺癌、青光眼、老人痴智症 
第二对先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障
第三对血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第四对亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙
第五对猫哭症
第六对肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫
第七对糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症
第八对韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)
第九对黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤
第十对喘桑病(肌肉不协调)
为了避免染色体缺失的病儿出生,产前检查就显得尤为重要,NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、四维彩超大排畸都是很重要的检查,不同孕期产检的项目也都有所不同,例如NT检查是早期唐筛用以评估胎儿是否有罹患有唐氏综合征的一种方法。
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