dmd携带者母亲怀二胎生女孩会不会是正常的?

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我朋友家的孩子现在已经2岁多了,平常的孩子1岁多就可以走路了,但是那个宝宝始终是站不起来,就算有大人扶着,孩子也会倒下,所以朋友也带孩子去医院检查了,最后说是什么dmd病症,之前听都没听说过,只听医生说这个病还是比较严重的而且很罕见,听说说X隐形遗传病,那么如果我朋友二胎再生个女孩是不是就是正常的呢?
2022-05-20 15:17:38 · 1148 浏览 备孕
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赵元元 原创

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DMD临床上称为假肥大型进行性肌营养不良,是进行性肌营养不良的一种类型,属于X连锁隐性遗传病DMD携带者如果生的是女孩,那么有百分之五十的概率是正常的,还有百分之五十概率将是DMD携带者,发病者罕见,且症状较轻,而如果生的是男宝宝则有百分之五十的概率发病。

DMD携带者生女孩有百分之五十概率正常

假肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病,主要与基因突变有关,即X性染色体上相关基因出现突变导致,可以由父母遗传给其后代子女,从而导致骨骼肌细胞异常,出现一系列临床表现,一般女生只能是携带者,不会成为患病者,其具体的遗传方式如下:

  1. 1. 如果父亲患有DMD疾病,而母亲正常也不是携带者,那么男孩女孩均不会患病;
  2. 2. 如果父亲是正常的,而目前是DMD携带者,那么男孩患病概率为1/2,女孩不会患病,但女孩是携带者的概率是1/2,这是最常见的一种情况;
  3. 3. 如果父亲患有DMD疾病,母亲是DMD携带者,那么男孩女孩患病的概率均为1/2,女孩携带者的概率是1/2,如果母亲患有DMD疾病,则男孩也会患病。
医学上DMD发病率约为1/3500活产男婴,其具体症状是从3-5岁开始逐渐出现行走困难,走路摇摇晃晃,等到10岁以后会彻底丧失独立行走的能力,大多在20岁之前就会出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,呼吸困难,从而危及生命。

郑丽仙

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该病是X染色体隐形遗传,男患者会100%遗传给女儿但女儿携带不会发病,女患者有50%的几率会遗传给儿子和女儿,见DMD携带者们怀孕可以选择第三代试管婴儿技术,来避免遗传给下一代,第三代试管可以在胚胎植入前,取胚胎的外部组织进行检测分析,诊断这个胚胎是否有异常,筛选掉不正常的胚胎,再把健康的胚胎植入到女性的子宫里,更大程度的避免遗传问题再次继续传递。

Koey

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DMD是假肥大性肌营养不良,每代人都可发病,与性别有关系,男性后代发病率占50%,女孩就会比较少发病。除此之外,还可见母系遗传性病变,也就是说先天遗传,主要是母亲传给后代,表现为代代相传。
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