遗传性疾病DMD跟BMD在三岁前该怎么区分？

前几天看了一个推文，讲述了一位DMD患者的生活，看后感触很深，小主人公6年期间身体的逐渐衰退，起初只是行走不便，但是和精神正常的孩子无异，可以作画，他用画画去展示内心的情绪。后来身体越来越不方便，甚至有时候画笔就在附近也没有力量去拿。再后来他对手腕和手臂的控制力量，也逐渐降低，只能用铅笔、勾线笔画线描，看到这里不禁十分伤感，生命有着倒计时，但还说了一个与DMD类似的BMD，这个BMD和DMD有什么区别呢？

2022-05-20 16:06:37 · 2659 浏览备孕

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杨洁玉原创

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DMD与BMD是等位基因病，在三岁前很难区分，两者都是肌营养不良症，DMD叫做杜兴肌营养不良，而BMD叫做贝克肌营养不良，临床上常见的是DMD，但都属于X连锁隐性遗传的肌病，两者最常见的区别是，DMD发病较早，一般在4-6岁时走路易跌，奔跑困难，而BMD多于12岁左右出现症状。

DMD与BMD是等位基因病

肌营养不良是一种遗传性疾病，属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500活产男婴，女性多为致病基因携带者，如果家族中有此类基因的携带，则发病率遗传率就比较高，孕妇可通过羊水穿刺进行基因检测，以此来减少遗传率，而DMD与BMD的具体区别如下：

判断依据	DMD	BMD
名称	杜兴肌营养不良	贝克肌营养不良
发病年龄	3-5岁发病，6-7岁丧失行走能力，个别患者10来岁丧失行走能力	5-15岁发病，多数青春期发病，20-30岁丧失行走能力或表现肌肉抽搐，有些甚至40-50岁还没有明显的肌肉萎缩，也可能60岁依然具有正常行走能力
肌酸激酶ck	肌酸激酶CK明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高，血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低	几千，BMD可能性大
临床症状	早期行走困难，动作笨拙，易跌倒，10岁以后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，易发生吸入性肺炎等继发感染而危及生命	首发症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征
肌活检	抗击萎缩蛋白几乎没有表达，此蛋白表达越多，症状越轻，个别原因也会导致负面相关结果	-

如果夫妻是DMD或BMD携带者，那么建议进行第三代试管婴儿，三代试管婴儿是指在移植前，通过人工技术对形成的胚胎进行移植前的遗传学诊断或者筛查，可以进行染色体分析或者基因分析来判断胚胎是否正常，选择正常的胚胎移植。

Michelle

美国新泽西医学生殖中心 · 医疗顾问 TA获得超过个1713赞

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可以从基因角度判断DMD与BMD，这种方法最早是九十年代提出的，适用于DMD基因外显子缺失的情况下使用，符合率较高，判断的原则为：没个外显子的示意图均有弧度，方向不同，假设缺失2号外显子，1号外显子与3号外显子不能拼接起来，为DMD；假设缺失9-13号外显子，8号外显子与14号外显子能够拼接起来，则为BMD。