做羊水穿刺检查染色体时基因芯片和核型哪个准?

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我是一名准妈妈,我现在怀孕25周了,前几周我去医院做了产检,做的是四维检查,医生说宝宝的面部可能存在着一定畸形的情况,所以让我过几周来做羊水穿刺看看,我回家之后了解了一下,羊水穿刺需要检查基因,有芯片和核型两种,这项检查据说风险比较小,但是还是存在一定的风险,所以我想问问这两种哪个更准一些,我到时候好做这个检查,免得再做第二次,有人知道哪个更准吗?
2022-05-24 15:31:55 · 9074 浏览 怀孕
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周晓晓 原创

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做羊水穿刺检查染色体时,基因芯片是比染色体核型更准确的,基因芯片检查是最近十多年才发展起来的一项检查的方式,是把显微镜下的物体再放大100倍来看,准确度是非常高的,所以说一般大家做羊水穿刺的时候,都是通过基因芯片去检查的,很少用染色体核型。

羊水穿刺基因芯片比较准

羊水穿刺是孕晚期或者孕中期,用来复查宝宝有没有存在染色体方面的异常或者说是存在基因方面的异常的情况的,主要是用来排除畸形的情况的,是孕期一项比较重大的检查,其实这些检查无论是基因芯片还是染色体核型,准确率都是很高的,如果说正在纠结用哪种的话,可以看看二者的区别:

  1. 1. 染色体核型分析主要是用来检查宝宝有没有染色体方面的问题,基因芯片主要是检查宝宝有没有畸形和代谢方面的疾病;
  2. 2. 染色体核型分析是不能检查出来小片段染色体的缺失的,基因芯片是不能检查出片段有没有增加或减少的染色体易位,二者是互补的;
  3. 3. 染色体核型分析需要对羊水进行培养,检查的要求高,而基因芯片是不需要这么多要求的,有羊水就可以分析。
其实羊水穿刺无论是染色体核型分析还是基因芯片,都是很准确的,只存在细微的差距。而且不同的检查方式是有不同的好处的,所以具体是需要女性看自己要做哪方面的检查,才能确定检查的方式的。

顾欣怡

美国西海岸生殖医疗中心 · 中文翻译 TA获得超过个1379赞

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羊水穿刺胎儿染色体检查结果基本准确,但如果结果有染色体异常,并不是都需要引产,要对染色体异常进行遗传学分析。如果是非常明显的染色体异常,比如 21三体,唐氏综合症,那就毫无疑问,选择引产。如果仅仅是染色体部分片段的异常,比如染色体倒位,最常见的是9号染色体倒位,这种倒位在正常人群中也有一定的比例,并不会明显影响胎儿的结构和功能,可以选择留下。

KurtSchneider

上海国际医学中心 · 生育顾问 TA获得超过个2184赞

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羊水穿刺进行染色体核型分析,主要是能够诊断染色体的数目的异常和结构的异常。而羊水基因芯片检查能够检测出基因组杂合性的丢失和单亲二倍体的出现。这些检查主要用于遗传病的产前诊断以及遗传代谢病的检查,能够及早发现,及早处理,防止异常儿的出生。

谢娜

医羽国际 · 生育顾问 TA获得超过个1147赞

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羊膜穿刺术后获得的标本可用于核型分析和基因芯片检测,核型分析侧重于染色体数目和大片段缺失、重复和易位,而不能检测小片段缺失或重复,微阵列可以检测到染色体片段的微小重复或删除,但不能检测到不增加或减少片段数量的易位,这两种方法确实是可以互补的。不过具体还是看你需要哪种检查吧。

孙颖莎

柬埔寨皇家生殖遗传医院 · 中文翻译 TA获得超过个545赞

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基因芯片检测,通过分子杂交的方法,可以全面检查基因组内基因剂量的改变,检测分辨率比传统染色体核型分析高,非常适合微小缺失、重复等的诊断。如果不知道需要用哪种方式检查的话,可以问问医生,自己适合做哪种,不要一味的选择准确率高的,要选择最适合自己的,这样结果才能更准确。
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