抖音的无声天使蓝妮妮患的是什么罕见病?

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之前刷抖音看到一个小女孩,拥有天使般的面容和纯洁无暇的大眼睛,但是上帝给她开了一扇美丽的窗户,却又关闭了她与外界的联系,看她父母介绍说,这个小女孩患了一种罕见病,几乎难以治愈,虽然现在蓝妮妮已经6岁了,但是她实际的智商只有一岁,不仅不能说话,还患有自闭症,生活不能自理,很令人惋惜,不知道是什么病这么严重?
2022-05-25 10:05:01 · 4836 浏览 生活杂烩
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尼孔 原创

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蓝妮妮患上的是一种罕见基因病,叫做神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型,起初妮妮妈通过在短视频平台分享拍摄蓝妮妮的日常生活,蓝妮妮有着惊天的颜值,但是却不怎么说话,除了没有正常小孩的活泼好动之外,她的眼神也总是不能聚焦,常常看向远方出神,这也让很多网友费解。

蓝妮妮患上的是神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型

随后越来越多的网友关注着蓝妮妮的日常生活,也同样发现了蓝妮妮的异常之处,其中有个医学博士关注了蓝妮妮妈,在这位医学博士的建议下,妮妮妈带着蓝妮妮到北京的大医院进行检查,经过一系列的基因检查,后来得知了最终的真相,蓝妮妮患上的是神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型,关于这个病的具体情况如下:

  1. 1. 之所以患上神经退行性疾病是因为遗传了父母的隐性染色体基因,导致她出现了共济失调;
  2. 2. 患上神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型的人会表现出语言障碍、运动障碍、对侧肢体活动不便等症状,比如语言不清,说话没有逻辑,且走不不稳、意识不清等;
  3. 3. 神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型,这个病十分罕见,在全世界都只有几例,发病之后,患者会慢慢退化,最后变成植物人,最后失去生命;
  4. 4. 并且这个病目前还没有特异性治疗方法,只能通过一些康复治疗,进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼。
从蓝妮妮的悲剧中,我们能总结出的经验就是孕前检查和产前检查十分重要,夫妻在决定生育一个孩子之前,最好进行全面的身体检查,了解双方家族是否有严重的遗传病,另外怀孕16周-20周的羊水穿刺检查也同样重要,能发现出胎儿是否患有先天性遗传病,从而避免悲剧的发生。

叶子希

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据了解,蓝妮妮患的罕见病是叫一种神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,这个在目前是不能被治愈的,甚至有可能会成为植物人,蓝妮妮成为这样主要是遗传了父母的隐性基因所导致的,所以在孕前做好检查也是非常重要的。

赵泷儿

南方39健康 · 生育顾问 TA获得超过个2247赞

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从她父母的采访中可以得知,个人并不是近亲结婚,但是夫妻双方的基因中都有25%的几率让兰妮妮发生基因变异。这种情况很难通过婚检和孕检发现,全球也没有很多该病的案例。尽管兰妮妮的病情发现的很早,早在孩子出生6个月的时候父母就发现了她的异常,但是这种疾病处于天生的基因缺陷,很难被治愈。
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