试管三代可以排除73种遗传病是真的吗?

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18年生了个小孩,小孩有严重的功能障碍,就是摔倒起不来,不能很好控制自己的肢体。常自己表述,起不来,动不了,跑太快,拿不到,害怕等。持续时间一般一分钟到半小时以内,还有很多怪异举动。基因检测也没有明确致病基因,一个是怀疑先天性肌无力综合征,我们准备再生一个,又怕出现同样的情况,听说可以去通过三代技术避免这类情况的发生,想问下三代试管可以避免哪些疾病发生?
2022-08-09 15:11:51 · 60 浏览 三代试管婴儿
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宋鹏 原创

Reproductive Endocrinologist

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第三代试管婴儿可以筛查出包括肌营养不良、小脑共济失调、色盲、血球蛋白血病等73种遗传疾病,第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术,可以在胚胎移植之前,取胚胎的遗传物质进行分析并诊断其是否存在异常,能够帮助患者解决遗传性疾病向下一代传递的问题,能够在最大程度上保证优生优育。

第三代试管婴儿可以筛查73种遗传疾病

三代试管婴儿具有PGS以及PGD技术,前者能针对23对染色体进行筛选,后者可以帮助诊断遗传方面的疾病,能够筛选出健康胚胎进行移植,并且三代试管的成功率也较高,在50%-60%,大多数进行三代试管的女性都能一次成功,下面分享下三代试管具体可以筛查出的73种遗传病:

三代试管可筛查遗传疾病
原发性慢性肾上腺皮质机能减退症肾上腺脑白质营养不良肾上腺发育不良
血球蛋白血病眼部白化病色盲
Wiskott-Aldrich综合征睾丸女性化综合征Alport综合征
釉质生长不全痉挛性麻痹遗传性低色素性贫血
色素失节症血管角质瘤Fabry病先天性白内障
性腺发育不全小脑共济失调肌小管肌病
扩散性脑硬化腓骨肌萎缩症口-面-指综合症
无脉络膜症慢性肉芽肿病脉络膜视网膜病变
胆囊纤维化尿崩症先天性角化不良 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症面生殖发育不全白化病—耳聋综合征
局灶性皮肤发育不良甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种血友病A
黏多糖贮积病II脑积水Kallmann综合征Spinulosa毛囊角化病
Lesch-Nyhan综合症眼脑肾综合症糖原贮积
先天性静止性夜盲症视网膜黄斑营养不良Menkes综合症
智力迟缓外胚层发育不全小眼症
Ehlers-Danlos综合征肌营养不良假性神经胶质瘤
肌营养不良(Becker型)遗传性肾炎肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
眼球震颤鱼鳞癣感觉性聋症
磷酸甘油酸激酶缺乏磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏Reifenstein综合症
低磷酸血性佝偻病视网膜色素变性脊椎肌萎缩
迟发性脊椎骨骼发育不全遗传性血小板减少症Xg血型系统
鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症地中海贫血多发性家族性结肠息肉
视网膜母细胞瘤马凡式综合征黑色素斑
胃肠息肉瘤综合征先天性肌强直抗维生素D佝偻病
血友病B--
三代试管同样有一定的缺点,其对医院技术水平要求较高,费用同样也偏高在8-10万元左右,另外即使通过三代试管成功怀孕也要按时进行产检,在医生的指导下进行唐氏筛查或无创DNA筛查,因为三代试管虽然可以筛选多种遗传性疾病,但其他基因是否正常是未知的,孕期外界因素也有可能影响胎儿发育。

此回答由提问者 2022-08-09 15:11:29 推荐为最佳回答。