女儿得了特纳氏综合症是父亲还是母亲有问题?

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邻居家有个女儿听说是特纳氏综合症,他们家一共有两个孩子一儿一女,生大儿子的时候就不注重产检,怀女儿的时候就更肆无忌惮了,医院都没去过几次,好几次在楼道里还看见挺个大肚子抽烟,真不知道是怎么想的,后来生了个女儿患了特纳症,我在网上看到说这是种遗传疾病,那这种病主要是男方的原因还是女方的原因呢?
2022-08-20 16:31:57 · 87 浏览 亲子育儿
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杨洁玉 原创

生殖医学专家

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女儿患有特纳氏综合症并不能单一的说是父亲或是母亲的问题,特纳综合征是一条X染色体部分或全部缺失而引起的,其发生具有一部分随机性,并不一定是父母造成的,并且一般患有特纳症的胎儿一般会自发性的流产,只有接近1%的患儿能正常出生,因此孕期产检是非常有必要的。

特纳氏综合症并不一定是父母造成的

特纳综合症是最常见的性染色体疾病,正常人一般有23对46条染色体,而特纳氏综合症的患者少了一条染色体,染色体的核型主要为45,另外还有各种嵌合体和有结构异常的核型,最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq),而关于特纳氏综合症的遗传机理目前还不是很清楚,主要有以下几点:

  1. 1. 卵子或精子在进行减数分离时,某个卵子或精子的性染色体未发生分离,从而导致了一个无性染色的卵子或精子;
  2. 2. 一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的正常精子结合,胚胎就只有一条X染色体,从而引起特纳氏综合症;
  3. 3. 一个无性染色体的精子与一个带X染色体的健康卵子结合,胚胎同样也只有一条X染色体,从而产生异常;
  4. 4. 绝大部分出现这种异常情况的胚胎,在妊娠期间会发生自然流产,孕期的无创DNA以及羊水穿刺也能发现异常。
特纳综合症的临床表现主要为身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器官幼稚、无初潮等,可能会伴有骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害,母亲特纳综合症尚无治愈的方法,临床上常使用重组人生长激素和雌激素来进行替代治疗,可以改善部分临床症状。

此回答由提问者 2022-08-20 16:31:57 推荐为最佳回答。