胚胎染色体变异有哪5种比较常见的类型?

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有过一次怀孕史,但是没有正常的妊娠,在怀孕2个月的时候就流产了,然后去医院做了一次清宫手术,去医院检查说的由于是染色体的问题引起的流产,后来就没有怀孕了,由于胚胎染色体变异就需要做辅助生殖,想问一下大家胚胎染色体变异有哪些常见的情况?
2023-01-07 15:49:55 · 18 浏览 染色体异常
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赵元元 原创

生殖医学专家

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胚胎染色体变异有缺失、重复、倒位、易位、变异这5种比较常见的类型,不论是哪一种变异的类型,都有会引起不良妊娠,胎儿即使出生了也可能会患有染色体疾病,比如当五号染色体缺失的时候,出生的孩子就有可能出现猫叫综合征、发育迟缓听力障碍、行为异常等异常表现。

染色体变异的5种类型

为了避免染色体变异对妊娠造成的影响,备孕前夫妻双方的检查,以及孕检就十分的关键了,能够排除染色体异常的情况,如果出现了高危情况,可以选择做无创DNA或是羊水穿刺检查,胎儿染色体出现了异常,可以及时的终止妊娠,以下是胚胎染色体变异的5种类型:

  • 缺失:指染色体上某一区段和这一区段所有的基因一起丢失从而引起的变异,常见的就是5号染色体基因片段的缺失;
  • 重复:染色体上增加了相同的某个区段而引起的变异,染色体某段增加了重复的区域,所以就引起了染色体的变异;
  • 倒位:指某染色体的内部区段发生180°的倒转,从而导致该区段的原来基因顺序发生颠倒,很容易引起流产;
  • 易位:染色体易位通常是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,常见的22号染色体易位后代会出现慢性粒白血病;
  • 变异:这是最常见的一种染色体出现问题的情况,染色体可能会出现以上的所有情况,高发群体在有过流产史的孕妇。
生物体的染色体数目发生改变,那么就可能会出现可遗传性变异,不同的变异类型会引起不同的疾病和后果,但是不论哪一种都是不可逆转的,现在还没有有效的手段能够治愈先天性的染色体疾病,所以只有做好预防和产检。

此回答由提问者 2023-01-07 15:49:55 推荐为最佳回答。