通过三代试管基因筛查生下的孩子还会出现罕见病吗?

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我旁边有个姐姐的小孩就是换了歌舞伎综合征,小孩长得特别漂亮,但是发育迟缓,智力低下,特别罕见,而且这类病症都是和染色体密切相关的,真是很可惜,患有罕见病小孩的家庭都很难,但是听说做三代试管可以隔绝某些致病的遗传基因,上网了解第三代试管婴儿能筛选出70几种遗传病,那对于罕见病能够筛除掉吗?因为我对试管不太了解,所以想问一下第三代试管出生的宝宝还会患有罕见病吗?
2023-07-06 17:41:20 · 173 浏览 试管婴儿
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赵元元 原创

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第三代试管有可能会出现罕见病,虽然三代试管筛查超过125种的遗传性疾病,但国际确认的罕见病有五六千种,所以即便是三代试管婴儿也会有出现罕见病的几率,但是做患者可以在孕中期做羊水穿刺,经过三代试管筛查基因和羊水刺穿两步,出生的孩子基本上是不会患有罕见病的。

三代试管婴儿可能会出现罕见病

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,之所以较罕见病,是因为患者人数只占总人口的0.65‰~1‰,并且还极度缺乏有效治疗药物,不过现在试管婴儿已经发展到第三代了,已经能针对部分罕见病制订出科学、合理的个体化诊疗方案,通过早期发现、早期诊断、早期干预,可以阻断一些罕见病遗传减少出生缺陷的发生率。

三代试管婴儿会不会出现罕见病

答案是肯定的,罕见病多为先天性疾病或者遗传性疾病,见病占患病人口总数的0.65‰,国际确认的罕见病有五六千种,三代试管婴儿技术只能阻断上百种单基因罕见病的家族传递,所以,三代试管依旧有出现罕见病的概率,而且如果是多基因遗传的罕见病,三代试管婴儿技术是无法筛查出来的,有1‱概率患病。

三代试管如何预防罕见病

三代试管会在胚胎移植前,对胚胎细胞进行遗传学分析,筛选出健康优质的胚胎移植到患者子宫内,所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测,但由于三代试管婴儿技术无法筛查出多基因遗传的罕见病,患者在中期可以再进行羊水穿刺,进一步筛查基因风险。

罕见病虽然只占患病人口总数的0.65‰,但我国人口基数庞大,每年出生的宝宝中患有罕见遗传疾病的并不少,所以用三代试管阻断罕见病是优生优育优的重要手段,而且罕见病患者一般情况下是不能治愈的,但如果早期发现,可能通过药物来控制病情进展。