周晓晓 原创
dmd基因携带者是可以做三代试管阻断该遗传病的,有很多成功的案例,主要流程包括全面检查、促卵取卵、胚胎的培养检测、移值随访等四个阶段,一般在胚胎检测就能进行基因筛选,来判断胚胎是否有携带dmd这种基因,将携带dmd基因的胚胎剔除,选择健康强壮的胚胎进行移植,从而生出健康的宝宝。
dmd在医学上指杜氏肌肉营养不良症,是一种遗传性肌肉萎缩病,是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,临床表现为步伐不稳、容易跌倒、行动困难、容易疲劳,晚期会累及所有平滑肌甚至心肌和呼吸肌,患者常由于呼吸衰竭或心功能衰竭而死亡,可以利用三代试管技术进行助孕,选择无质量问题的胚胎进行移植。
在进行试管婴儿移植之前,夫妻要做全面检查,如常规抽血检查乙肝、梅毒、HIV、丙肝、甲肝等,确定是否具备进行第三代试管婴儿的条件,一般dmd基因携带者是有资格做三代试管的,患者可向医生询问相关信息。
移植前女方要打促排卵针,这样才能促进卵子的排出,医生在B超引导下把成熟的卵子取出,一般取精与取卵通常是同一天进行,男性在女性取卵后再取精,取出来的精液使用上游法处置。
卵子与精子取出后,则需要进行受精、胚胎培养,通过三代试管助孕,需要对胚胎进行检测,所以要将胚胎培养至囊胚,通过筛查与诊断手段来检测出胚胎是否有携带dmd这种基因,选择无质量问题的胚胎进行移植。
移植后,女性需要进行HCG的补充,同时医生会根据准妈妈的身体情况进行黄体支持,在胚胎移植后12-14天进行血清HCG检测,确定是否妊娠,21天再次测定血清HCG,以了解胚胎发育的情况,30天后经阴道超声检查,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。
dmd目前没有太好的治疗方法,主要可以在医生指导下使用药物如ATP、肌苷、维生素E等,辅以中药、针灸等方式来缓解症状,一般可通过遗传咨询、产前检查和三代试管等措施来防范这种疾病,避免下代遗传该疾病,试管助孕前需要对女性机体情况进行评估,保障顺利完成孕期这个超负荷过程。
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