sma基因疾病一般是遗传父亲还是母亲?

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宝宝已经出生快半年了,这段时间有点不舒服,开始以为是奶粉喝的太多了,是不是过敏了,但检查后也没有什么问题,前段时间回老家玩,就听说一个亲戚的孩子被诊断出了sma基因疾病,我也不是特别了解这个疾病,听说会遗传,想知道一般是遗传夫妻还是母亲?
2023-02-22 10:24:07 · 1335 浏览 新生儿
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查雅思 原创

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SMA是常染色体隐性的遗传疾病,通常是父亲和母亲共同遗传的,不是一方遗传,而是父亲和母亲都是SMA1基因的缺陷携带者时,才会有可能遗传给孩子,如果只有一方是SMA携带者,则不会遗传,为减轻经济负担,通常优先对母亲进行SMA基因检测,在母亲不属于携带者的情况下,是无需对父亲进行检测的。

sma是遗传性疾病

SMA疾病也称为脊髓性肌肉萎缩症,病因是由于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,通常出现四肢肌无力、肌肉萎缩、行动障碍等现象,对患者生活质量产生较大影响。若不及时治疗,可能会出现呼吸道感染、下肢静脉血栓等并发症。
如果母亲属于SMA携带者,则需要对父亲进行SMA基因检测,若父亲为SMA携带者,孩子有可能患SMA,若父亲不属于SMA携带者,则孩子通常不会患SMA。

SMA疾病的遗传几率

  • 如果父母皆为携带者,则孩子有25%的几率是sma;
  • 如果父母之中一方为携带者而另一方为sma患者,则其后代有50%的几率是携带者;
  • 如果夫妻双方有一人不是sma携带者,不论另一方是sma患者还是携带者,孩子都不会成为sma患者。
目前SMA的临床表现差异较大,其共同特点是脊髓前角细胞变性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,目前可以应用诺西那生钠注射液来治疗SMA患者,同时进行康复治疗和生活护理。

朱莉王

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SMA主要表现为骨骼肌无力和萎缩,研究发现父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者,在产前检查B超筛查配合羊水穿刺基因检测后,有50%的胎儿可检测出基因携带,50%属于正常胎儿,未发现异常胎儿,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,随访继续妊娠到产出,未发现生长发育异常。

李凯丽

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SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1基因突变所引起的,后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病,SMA携带者约3%,只需抽取2-3ml全血、SMA基因检测随时都可以做,患者基因检查费用在450元左右,携带者基因检查750元每人,检查报告2~3周出,携带者报告2月出。各地收费不一,最好到当地咨询。

刘晨妮

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目前是无法预防的,像这种遗传病是不可能预防的,因为是基因遗传病,而且是隐性遗传,第二胎有四分之一的概率是这样子,建议到医院咨询后再决定是否备孕,目前也没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,如服用B族维生素类和神经营养药物,目前网络广告的药物都没有治疗效果,尤其是中药治疗,没法判定效果。
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