项春晓 原创
虽然四维彩超是十分重要的排畸检查,但是由于发育时间的不足或症状的不明显,一般是无法看出火棉胶婴儿的症状的,现目前对于火棉胶婴儿比较准确的检查手段还是从染色体入手,作为一种常染色体隐性遗传病,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,就能确定胎儿一定是火棉胶婴儿,目前的手段主要包括羊水穿刺、无创DNA或绒毛穿刺检查等等。
严重的火棉胶样婴儿有时可以在孕晚期通过B超检查发现。孕妇妊娠期间通过超声检查若观察到胎儿颜面皮肤增厚、口唇僵硬似“鱼口”状、眼睑外突等异常表现,可怀疑为火棉胶婴儿。但通常这种筛查仅在有家族史的胎儿中可以顺利查出。此外,轻型火棉胶样婴儿可以不合并口唇和眼睑异常症状,因此难以通过产检筛查发现。火棉胶婴儿治疗方法:
郑清心
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