白方敏 原创
一般来说,患有X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、多基因遗传病以及常染色体隐性遗传病的患者都可以使用三代试管试管婴儿技术生育,避免后代患病,提高受孕几率,另外,对于试管移植多次失败、高龄夫妻、染色体异常、基因突变的夫妻而言,也可以利用三代试管技术实现优生优育的愿望。
三代试管婴儿技术是目前临床上最为先进的生殖辅助技术,与其他试管婴儿技术不同,三代试管都是移植的囊胚,并且在将囊胚植入宫腔之前会使用PGD/PGS技术对胚胎进行基因筛查,避免后代患病,虽然三代试管不能排除所有遗传疾病,但是可以筛查排除上百种疾病,主要就包括以下几种:
这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,主要包括骨骼发育不良、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等等,并且在患者的家族中,每一代都有可能出现患病的情况,正常生育出健康后代的概率在50%左右。
这类疾病的致病基因存在于Y染色体,所以患者一般都为男性,男性患者与正常女性生出的男孩是正常的,女孩都是致病基因携带者,常见疾病有血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等。
致病基因存在于X染色体上,主要包括视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症等疾病,并且不论女性患者的后代是男是女,均有50%的发病率,而男性患者的女性后代都会患病,男性后代正常。
这类疾病的致病基因众多,并且还会受到环境因素的影响,常见的疾病有先天性心脏病、遗传性球形细胞增多症、唐氏综合征、精神分裂症、先天性巨结肠等,遗传概率在10%以上,后代不论男女,都有可能患病。
需要注意的是,虽然三代试管婴儿技术可以针对上百种疾病,但是只能在一定程度上降低后代患病的概率,不能避免后代完全不会患病,所以女性在移植囊胚怀孕之后需要定期进行大排畸、nt检查、无创DNA检查以及羊水穿刺等检查,如果检查出胎儿存在异常,需要进行进一步检查,必要的话需要及时终止妊娠。
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