白方敏 原创
对于患有结节性硬化综合征的患者来说,自然受孕生出健康后代的几率很小,所以需要借助试管婴儿技术助孕,并且最好是选择三代试管,降低后代的发病率,另外需要注意的是,患者在试管移植囊胚之后需要定期做好产前检查,监测自身健康状况和胎儿的生长发育情况,并在医生的建议下选择是否要终止妊娠。
结节性硬化综合征即结节性硬化症,患者一般表现为面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下、自闭症、皮脂腺瘤等症状,并且该种疾病是由于遗传信息改变引起的组织结节性病变,如果患者选择自然生育,遗传概率和后代发病率都比较高,所以最好利用三代试管婴儿技术达到优生优育的目的。
需要注意的是,三代试管并不能完全避免后代患病,试管宝宝仍后1%的几率被遗传,所以结节性硬化症患者在孕期需要做好羊水穿刺、唐筛、NT检查、无创DNA筛查等产前检测,另外,由于三代试管婴儿技术费用比较高,单个周期的治疗费用在10-15万元左右,建议夫妻提前做好充足的资金准备。
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